dr. Roberto Abdalla MouraRoberto Abdalla Moura – Diretor BH Olhos e do Departamento de Retina do Hospital Mater Dei – Belo Horizonte/MG

Desde a primeira descrição da doença de Stargardt, em 1913, ela foi incluída nas heredodegenerações maculares ou distrofias maculares foveais.
Com quadro oftalmoscópico bem típico, apresenta área atrófica macular, circundada por algumas ou várias manchas amareladas, pisciformes, pouco definidas. O quadro macular mais avançado tem sido descrito como de imagem de bronze batido (beaten bronze).
Em 1955, Freemann W descreveu uma heredodegeneração macular com hipercinesia e em 1962 Franceschetti descreveu um quadro de fundo de olho, que denominou de flavimaculatus, com lesões amareladas, irregulares, sub-retinianas, igualmente pisciformes, e espalhadas no polo posterior do fundo de olho. O acúmulo deste material amarelado, intracelular, dentro do epitélio pigmentado da retina, é lipofucsina (100 a 200 micra).
Os dois quadros de fundo de olho podem aparecer juntos ou separadamente, e às vezes existem e se apresentam intrafamiliarmente ou com D. de S. ou com FFM.
O gene ABCD ou ABCA-4 fornece instruções para a formação de uma proteína que é encontrada na retina, entre os fotorreceptores, e que remove os produtos tóxicos da fototransdução na qual a luz é convertida em sinal elétrico.
A localização citogenética é no local 1p22-1, no braço curto do cromossomo 1, posição 22.1.
A patologia foi bem estudada por Blodi, em 1966.
Esta doença genética causa perda progressiva visual, sendo que não existe ainda tratamento para ela. Existem mais de 20 trials, no momento, para estudo ou tratamento de doenças maculares hereditárias. O uso de óculos escuros para proteção solar é discutível, mas pode ser feito.
Para se tornar evidenciada, deve haver uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula.
Quando dois carriers desta doença recessiva autossômica existem, a oportunidade será de termos 25% (1:4) de filhos afetados; 50% (1:2) de carriers, sem a enfermidade; e de 25%(1:4) de descendentes normais (sem serem carriers ou afetados).
O quadro clínico descrito a seguir apresenta uma paciente do sexo feminino, com doença de Stargardt, seguida por anos e que em dado momento apresentou grande edema macular crônico, bilateral, sem neovascularização da retina. É caso único na literatura, havendo o relato de um caso unilateral, na Turquia, de um paciente do sexo masculino, relatado conjuntamente com um caso de doença de Zermatt.

Caso clínico
Paciente C.D.A., branca, natural de Barbacena (MG), nascida em 01/01/1978 e acompanhada durante muitos anos. A visão se mantinha em torno de 20/80 durante o período de 10 anos prévios, e em 11 de fevereiro de 2014 caiu para menor que 20/400 em cada olho, ou seja, contar dedos de perto em cada olho.
Após exame clínico, tomografia espectral óptica, autofluorescência e campos visuais ficou evidenciado edema macular crônico em ambos os olhos, sem evidência de neovascularização.
O tratamento de ambos os olhos com Lucentis trouxe melhora maior no olho direito; a segunda dose de Lucentis foi injetada em 30/5/2014 no olho esquerdo e por necessidade, ainda em 13 de maio injetamos Lucentis no OD e Ozurdex no OE com melhora gradativa do edema crônico do OE. Em 10/10 de 2014 foi necessária nova dose de Lucentis no OD (segunda dose neste olho), com melhora. Em março de 2015, nova piora do edema em ambos os olhos, requerendo terapia de Lucentis e dexametasona injetável, intraocular no OD e Ozurdex no OE, o que foi feito em 01 de abril de 2015, novamente com melhora gradativa. Nova terapia com Lucentis em agosto em ambos os olhos, repetida em setembro. Este padrão de tratamento e melhora veio se repetindo com visão em AO em torno de 20/200 com as melhoras, às vezes 20/100 menos uma linha, em cada olho, até novembro de 2016, quando houve nova diminuição visual por edema crônico, quando a paciente comunicou estar grávida e então os tratamentos tiveram que ser interrompidos; estamos aguardando o término da gravidez e aleitamento para continuarmos algum tratamento ocular. A triancinolona e a betametasona poderiam ser opções quando o obstetra e ginecologista a liberarem.
O padrão de melhora do edema dura em geral de 3 a 4 meses, até que o edema retorne.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Stargardt K. Ueber familiar e progressive degeneration in der Maculagegend des Auges Z. Augenheilkd 1913;30:95.
2. Friemann W. Heredodegenerationder Makula mit Hyperkinesen Klin. Monatsbl. Augenheikkd 1955;126:460.
3. Franceschetti A. Uber tapeto-retinale degeneration in Kinderalter in von Sauter,H (ed):Entiwiklungund Fotschritt in der Augenheilkund. Stuttgart. Ferdinend Enke Verlog 1963. p.107-120.
4. Franceschetti A, Francois J. Fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol. (Paris)1965;25:505-530.
5. Lopez PF, Maumenee IH, dela Cruz Z, Green WR. Ophthalmology 1990;97:798-809.